00:01Este sábado 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una jornada
00:07que tiene el objetivo de visibilizar la realidad de más de 3 millones de personas y sus familias
00:12que sufren una enfermedad de este tipo en nuestro país. La importancia de esta jornada
00:17se sitúa en el impacto que tiene convivir con una enfermedad poco frecuente y desconocida
00:21para la mayor parte de la sociedad, así como la necesidad de disponer de los recursos necesarios
00:26para poder seguir investigando. Entre estas enfermedades raras destaca la mutación del
00:31gen Ixec2, una enfermedad que afecta a 16 familias en España y que a día de hoy no tiene tratamiento.
00:38La presidenta de la Asociación Española Mutación Gen Ixec2, Empar Cebrián, ha detallado en
00:43qué consiste esta enfermedad y ha subrayado la importancia de las terapias para los pacientes.
00:48Es una enfermedad genética que consiste en la mutación del gen Ixec2, que depende del
00:54cromosoma X. En este caso, al depender del cromosoma X, los niños están afectados en
01:00mayor profundidad que las niñas. Por su parte, el doctor Andrew Levy, investigador
01:04del Ixec2, lleva 30 años trabajando junto a su esposa en un laboratorio en Israel tratando
01:09de desarrollar nuevos tratamientos para esta enfermedad.
01:24La distrofia muscular de Duchenne es otra de tantas enfermedades raras. Se trata de la distrofia
01:29muscular más común diagnosticada durante la infancia y que limita significativamente los
01:34años de vida de los afectados. Patricia Villao y Jessica Reina, madre e hija que luchan contra
01:39esta enfermedad, han explicado cómo fue el momento en el que se enteraron que Jessica
01:43padecía esta enfermedad rara.
01:44Yo creo que cualquier padre o persona que esté en esta situación, al enterarse es un
01:51sufrimiento, se te vienen muchas cosas en la cabeza, si te vas a morir, si te mueres con
01:56ella, si tu vida vale la pena.
01:59De esta manera, llega un nuevo 28 de febrero para recordarnos la importancia de dar visibilidad
02:04a las enfermedades raras y a las personas y familias que las sufren, quienes reclaman
02:09un trato más humano y mayores recursos para la investigación.
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