00:00Sono tra 7.000 e 8.000 le malattie rare oggi conosciute, molte delle quali altamente invalidanti
00:10e prive di terapie risolutive.
00:12La diagnosi precoce è un fattore determinante per contrastare la progressione di queste
00:18patologie, ma attualmente si sta ancora lavorando affinché lo screening neonatale esteso per
00:23queste patologie sia implementato uniformemente su tutto il territorio nazionale.
00:29Esperti e mondo della politica a confronto a Roma, a Palazzo Baldassini, in occasione
00:34della presentazione di Chiamale per nome, la nuova campagna di sensibilizzazione lanciata
00:40da Sanofi in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2025, che coincide come
00:46ogni anno con l'ultimo giorno del mese di febbraio.
00:50La diagnosi tardiva è sicuramente un problema, ma ancora meglio dobbiamo andare a lavorare
00:55sullo screening.
00:56L'Italia è uno dei paesi al mondo che ha il più alto tasso di screening a livello
01:01non natale, ma possiamo intervenire anche sullo screening familiare, quindi genetico.
01:07Nel momento in cui c'è una familiarità possiamo andare a screenare tutta la famiglia.
01:13E per questo dobbiamo andare a fare comunicazione per fare in modo che naturalmente le persone
01:18siano informate sull'esistenza di queste malattie, sul fatto che ci sono dei percorsi
01:25da seguire e siamo al loro fianco, da una parte per la ricerca, per trovare sempre farmaci
01:30innovativi e dall'altro punto di vista fare in modo che questi farmaci innovativi siano
01:35a disposizione su tutto il territorio nazionale.
01:37Dalla Sicilia alla Val d'Aosta ci sia questa capillarità, nell'assistenza che oggi non
01:42c'è ed è inutile nasconderselo.
01:44Dall'altra parte il politico ha la necessità di essere lui stesso promotore, di incrementare
01:50tutta la fase che precede la diagnosi e quindi i screening, l'attività di screening neonatale
01:56esteso che deve avere altre patologie rispetto alle 48 che già adesso vengono screenate
02:01e quindi andare sempre nell'ezione di anticipare e di non inseguire la malattia.
02:05In Italia oltre 2 milioni di persone convivono con una malattia rara, affrontando una miriade
02:12di piccole e grandi sfide quotidiane legate alla diagnosi tardiva e alla complessità
02:18nella gestione della patologia.
02:20Ampliare l'elenco delle malattie rare che rientrano nello screening neonatale esteso
02:25perché la scienza è andata avanti per fortuna e quindi oggi tanti bambini in più potrebbero
02:30essere salvati o potrebbero avere condizioni di vita più semplici e migliori se avessero
02:34accesso allo screening neonatale e quindi su questo c'è da fare un grosso lavoro e
02:39poi ovviamente il tema è quello di avere anche delle terapie che siano omogenee e
02:45che quindi consentano di mettere a fattore comune i risultati delle eccellenze che ci
02:50sono nel nostro paese e che magari dovrebbero essere il punto di riferimento per tutte le
02:56regioni.
02:57E' importante riuscire a superare innanzitutto la frammentazione regionale, avere un sistema
03:01unico per tutto il territorio nazionale, chi sappia a partire dai dati che possono individuare
03:06le possibili platee di persone soggette a determinate patologie rare, per fare degli
03:11screening arrivare quindi dalle diagnosi precoci e verificare che venga iniziato nel
03:16caso in cui questo avvenga un percorso di cura accompagnato e seguito che sia realmente
03:21efficace.
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