00:00Alzheimer. Mutación Jalisco. Parte 2. Desorientación, depresión y olvido. Primeros síntomas.
00:11El Instituto de Neurociencias de la Universidad de Guadalajara realiza una investigación sin precedentes
00:18entre la población de los Altos de Jalisco para detectar una mutación de un gen que provoca Alzheimer de manera temprana.
00:26Tan temprana que ocurre alrededor de los 40 años. El objetivo es conocer más la enfermedad para investigarla y probar nuevos fármacos,
00:36nuevas terapias para ayudar a retrasar los síntomas lo más que se pueda y eventualmente encontrar una cura.
00:44Pero a corto plazo, los investigadores buscan ayudar a tener una mejor calidad de vida a los jóvenes que la desarrollarán.
00:51Estos estudios son importantes porque dentro de esas familias se puede saber con toda seguridad
00:57quién va a tener la enfermedad décadas antes de que la desarrollen, lo que da oportunidad de poder intervenir y tomar decisiones.
01:05Así lo explica la investigadora del Instituto de Neurociencias del Centro Universitario de Ciencias Biológicas y Agropecuarias, Angelica Zuno.
01:14Las etapas van a estar determinadas en cuanto al tipo de dificultades que tiene la persona en su funcionalidad en la vida diaria.
01:23Primero hay etapas preclínicas donde en sí no hay, y estas se pueden detectar hasta 20 años antes a partir de marcadores biológicos,
01:32pero a partir de la evaluación neuropsicológica es como 14 años, 12 años antes de la manifestación del impedimento funcional.
01:41En esta investigación también se busca conocer otros factores genéticos de las personas que presentan síntomas tempranos, explica la bióloga molecular, Frida Rosales.
01:52Hay factores internos genéticos que podrían estar modulando la expresión de esta enfermedad,
01:57entonces nosotros además de estar sí interesados en la detección de estas mutaciones relacionadas con la enfermedad,
02:02también estamos buscando otras cosas en el ADN que podrían estar modulando esta expresión.
02:08El trabajo que realiza el equipo multidisciplinario del Instituto de Neurosciencias no es solo con familiares y pacientes con Alzheimer,
02:16sino con los cuidadores, ya que es una enfermedad degenerativa, y en la mayoría de los casos quienes los cuidan sufren mucho desgaste físico y emocional.
02:26El médico del equipo, Isaac Berumen, detalla algunas manifestaciones de este tipo de Alzheimer, llamado mutación Jalisco.
02:34Es posible encontrar, de acuerdo a la etapa de la enfermedad, otras manifestaciones.
02:38En la etapa preclínica, cuando todavía no tienen alteraciones cognitivas,
02:42se pueden presentar problemas neuropsiquiátricos, que principalmente puede ser depresión, ansiedad,
02:48también pueden comenzar a haber problemas de motores, debilidad, rigidez muscular,
02:54y esto se va a traducir en una dificultad de la marcha, porque usualmente comienzan en piernas.
02:59Además, en Alzheimer esporádico, que es la forma más común del Alzheimer,
03:03se ha visto que puede alterar el olfato y que puede ser algo muy temprano.
03:06En Alzheimer autosómico dominante todavía no sabemos bien esto, así que estamos indagando acerca de este aspecto.
03:12Otra característica de la mutación Jalisco son los cambios en el comportamiento que se presentan a muy temprana edad.
03:19Cambios de comportamiento, algo que llama mucho la atención es que las personas se comienzan a ser muy agresivas,
03:24se empiezan a aislar o se hacen muy apáticas y no tienen una explicación como realmente probablemente lo que están viviendo.
03:31En el mundo no hay medicamentos que curen o traten al Alzheimer,
03:35los que hay tratan síntomas como depresión, ansiedad y la memoria,
03:40pero en países como Estados Unidos ya se cuenta con fármacos para reducir la intensidad de la enfermedad.
03:46Y en Jalisco, ¿hacia dónde se encamina la mutación?
03:50¿Desde cuándo se tienen registros en la entidad y por qué es importante saberlo?
03:55Mañana te lo platico.
03:57Con imágenes de Juan González, Investigación Especial UDG TV, Canal 44, Rocio López Fonseca.
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